HỘI CHỨNG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG (CRC) DI TRUYỀN
Tầm soát ung thư đại trực tràng giúp giảm tỉ lệ tử vong của bệnh một cách đáng kể.
Theo hướng dẫn tầm soát ung thư đại trực tràng của Hoa kỳ, các đối tượng có yếu tố nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư đại trực tràng được khuyến cáo tầm soát (Xem “Hướng dẫn tầm soát ung thư đại trực tràng”).
Các đối tượng có hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền thuộc nhóm nguy cơ cao. Thường gặp các hội chứng sau:
Đa polyp tuyến gia đình (FAP)
Đây là một hội chứng ung thư đại tràng di truyền trong đó các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng phát triển hàng trăm đến hàng ngàn polyp bắt đầu ở tuổi thiếu niên của họ. Trừ khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm (cắt bỏ đại tràng), một thành viên trong gia đình có hội chứng FAP gần như chắc chắn phát triển bệnh ung thư đại tràng. Bệnh ung thư phổ biến nhất bắt đầu xuất hiện khi bệnh nhân ở tuổi 40, nhưng có thể xuất hiện trước đó. Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ phát triển bệnh ung thư khác như ung thư tuyến giáp, dạ dày và bóng Vater.
Đa polyp tuyến gia đình thể suy yếu (AFAP)
AFAP là một thể nhẹ hơn của FAP. Bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển ít hơn 100 polyp đại tràng. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư đại tràng ở tuổi trẻ. Họ cũng có nguy cơ polyp ở dạ dày và tá tràng.
Ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC)
Hội chứng ung thư di truyền ảnh hưởng các thành viên gia đình, có xu hướng phát triển bệnh ung thư đại tràng và thường ở đại tràng phải, ở tuổi 30 – 40. Một số bệnh nhân HNPCC cũng có nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư tử cung, ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng, ung thư niệu quản, ung thư đường mật, ung thư não và da. Hội chứng Lynch là tên gọi khác HNPCC.
Hội chứng đa polyp Myh
Một hội chứng ung thư đại tràng di truyền mới được phát hiện trong những năm gần đây. Bệnh nhân bị ảnh hưởng thường phát triển 10-100 polyp ở độ tuổi 40 và có nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư đại tràng. Hội chứng Myh được di truyền từ nhiễm sắc thể lặn từ mỗi cha mẹ. Hầu hết những người bị hội chứng Myh không có tiền sử gia đình nhiều thế hệ bị polyp hoặc ung thư đại tràng nhưng có thể có anh chị em mắc bệnh.
Tầm soát cho các đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao chủ yếu bằng nội soi đại trực tràng, bắt đầu ở tuổi 40 hoặc sớm hơn 10 năm so với tuổi người thân trẻ nhất được chẩn đoán ung thư đại trực tràng hoặc polyp trong gia đình.
7/4/2021
TS.BS ĐỖ MINH HÙNG